空港经济区华大基因滨海研究院再发顶级期刊论文

     近日，天津空港经济区华大基因滨海研究院首次基于新一代测序技术，组装出迄今最完整的单倍体水平的二倍体基因组序列，为从头组装杂合度高的基因组奠定了基础。该研究成果发表于《自然生物技术》（Nature Biotechnology）。

    华大基因的研究人员在不使用参考基因组序列的前提下，仅凭借新一代测序（NGS），通过全基因组鸟枪测序法（WGS）结合Fosmid-pooling策略的分级组装方法，组装出人类单倍体水平的二倍体基因组。本研究揭示了个人完整基因组信息对于解读基因型与表型相互关系的重要价值，从而更加科学，准确的指导个体化医疗。此外，研究开发的策略为杂合度高或多倍体基因组参考序列的组装提供了解决方案。

    《自然生物技术》是英国自然出版集团旗下的研究刊物，是《自然》杂志的姐妹刊，在最新的汤森路透《SCI期刊分析报告》中，《自然生物技术》的影响因子排名全球第六位，而《自然》杂志则以微小差距排名全球第七位。